MedElevator
Войти в исследования Singapore medical journal · 2001
A phenotypically normal female with pseudodicentric X: correlation for statural genes.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gole L A, Annapoorna V, Lim J, Anandakumar C
Аннотация
A 14-year-old Chinese female presenting with primary amenorrhoea and poorly developed secondary sexual characteristics is described here. Cytogenetic analysis showed the presence of one normal X along with a dicentric X which had a duplication of the entire chromosome from the band Xp22.1 to Xqter. She was karyotyped as 46, XX, psu dic X (p22.1) (Xqter:Xp22.1::Xp22.1:Xqter), a variant of Turner syndrome. Both parents and a younger sister had normal karyotypes. FISH with X centromeric probes was a useful test for confirmation of the two centromeres and also in ruling out the presence of a monosomic or normal diploid X cell line.