Prenatal diagnosis · 2025
Prenatal Phenotype of a Heterozygous Missense CHD4 Variant in a Fetus With Widened Cerebral Subarachnoid Space, Increased Head Circumference and Polyhydramnios.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Zhou Fan, Chen Jing, Yang Shuo, Chen Xin, Xiao Yuanyuan, Liu Shanling
Аннотация
CHD4-associated Sifrim-Hitz-Weiss syndrome (SIHIWES) is an autosomal dominant intellectual developmental disorder. The postnatally clinical manifestations primarily include heart defects, macrocephaly, and hypotonia. We report a well-documented prenatal case of SIHIWES presenting with increased head circumference, polyhydramnios, and widened cerebral subarachnoid spaces. Trio-based whole exome sequencing identified a de novo likely pathogenic variant in CHD4, confirming the diagnosis of SIHIWES in the fetus. Our report expands the prenatal phenotypic spectrum of SIHIWES and highlights the importance of considering whole exome sequencing in fetuses presenting with polyhydramnios, macrocephaly, and widened cerebral subarachnoid spaces.