MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1016/j.jpeds.2019.04.022

Медицинская библиотека · The Journal of pediatrics · 2019

Non-Cystic Fibrosis-Related Meconium Ileus: GUCY2C-Associated Disease Discovered through Rapid Neonatal Whole-Exome Sequencing.

Woods Jeremy D, Payton Kurlen S E, Sanchez-Lara Pedro A, Au Margaret, Simmons Charles F, Graham John M

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди

Аннотация

Meconium ileus is caused by cystic fibrosis; however, mutations in the GUCY2C gene also cause this disease. We report non-cystic fibrosis meconium ileus in an infant of non-Middle Eastern origin with compound heterozygous mutations in GUCY2C.

Для цитирования: Woods Jeremy D, Payton Kurlen S E, Sanchez-Lara Pedro A, Au Margaret, Simmons Charles F, Graham John M. Non-Cystic Fibrosis-Related Meconium Ileus: GUCY2C-Associated Disease Discovered through Rapid Neonatal Whole-Exome Sequencing.. The Journal of pediatrics. 2019. DOI: 10.1016/j.jpeds.2019.04.022.

Предметные рубрики MeSH

HeterozygoteHumansInfant, NewbornMaleMeconium IleusMutation, MissenseReceptors, EnterotoxinExome Sequencing
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.