MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1093/jscr/rjag732

Медицинская библиотека · Journal of surgical case reports · 2026

Surgical correction of severe rigid equinovarus deformity in Cockayne syndrome: perioperative challenges and multidisciplinary management-a case report.

Isneina Shadi Abu, Dababseh Bessan Hamed, Ghnimat Ala'a S, AbuHamdiya Lubna W, Wohoosh Dina, Dababsseh Abdallah

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Cockayne syndrome (CS) is a rare autosomal recessive transcription-coupled nucleotide excision repair disorder (ERCC6/ERCC8) causing progressive neuromuscular deterioration and limb contractures. We report a 10-year-old boy with CS type B (ERCC6) who presented with rigid bilateral equinovarus, rendering him non-ambulatory, and elevated transaminases (ALT 682 U/L, AST 183 U/L). Bilateral fractional elongation of the Achilles tendon was performed successfully; hepatotoxic agents were avoided, and opioid/sedative dosages were meticulously titrated. Recovery was uneventful; the patient regained supported standing and resumed active physiotherapy. Functional orthopedic surgery is achievable in CS via rigorous multidisciplinary coordination, providing a valuable template for perioperative risk management.

Для цитирования: Isneina Shadi Abu, Dababseh Bessan Hamed, Ghnimat Ala'a S, AbuHamdiya Lubna W, Wohoosh Dina, Dababsseh Abdallah. Surgical correction of severe rigid equinovarus deformity in Cockayne syndrome: perioperative challenges and multidisciplinary management-a case report.. Journal of surgical case reports. 2026. DOI: 10.1093/jscr/rjag732.
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.