Indian journal of pediatrics · 2025
KMT2C Polymorphism in Familial Hypospadias.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kumar Sourabh, Sharma Jyoti, Sardar Rahila, Jain Vishesh, Dhua Anjan Kumar, Yadav Devendra Kumar, Agarwala Sandeep, Shamsi Monis Bilal, Almaramhy Hamdi Hameed, Singh Harpreet, Kumar Neeta, Pandey Himani, Goel Prabudh
Аннотация
Hypospadias, a common congenital anomaly of male genitalia, shows significant heritability and familial recurrence, particularly in consanguineous families. This study explored the role of KMT2C polymorphisms in a Yemeni family with two affected siblings. Comprehensive analysis identified 475 unique SNPs in KMT2C, with 59 shared between parents, suggesting common ancestry. Key interactions with genes such as MAP3K1, ATRX, and CHD7 implicated in sex differentiation were noted. Novel findings included a deleterious BAHD1 mutation and a de novo rs201834857 variant linked to Kleefstra syndrome 2. The study emphasizes the multifactorial etiology of hypospadias, integrating genetic, epigenetic, and environmental factors, and highlights the need for further research.