MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1186/s12888-025-06862-9

Медицинская библиотека · BMC psychiatry · 2025

The long way to diagnosis: attention disorder, alcohol addiction or congenital disorder of glycosylation? A case report.

Faustmann Timo Jendrik, Hensel Lukas, Bahic Armin, Wada Yoshinao, Grüneberg Marianne, Marquardt Thorsten, Kamp Daniel, Schilbach Leonhard

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) is a relatively common disorder in clinical psychiatry. Patients often suffer from symptoms long before the diagnosis due to an overlap with other psychiatric differential diagnosis. Importantly, alcohol addiction and other illicit drug dependence and withdrawal symptoms mimicking ADHD symptoms should be ruled out. Here we present a rare case of a young female patient with symptoms of ADHD and an extremely high carbohydrate-deficient transferrin (CDT) of 19,6% (< 1,3%) indicating the presence of a congenital disorder of glycosylation (CDG). A thorough diagnostic workup excluded alcohol addiction as a cause of the constantly high CDT levels. The CDT test was positive due a transferrin mutation affecting the glycosylation site. Nevertheless, psychiatric symptoms can be due to metabolic disorders which should be considered. Further, substance-use disorders (SUD) are a critical and potentially complicated differential diagnosis concerning diagnostic procedures and treatment in ADHD.

Для цитирования: Faustmann Timo Jendrik, Hensel Lukas, Bahic Armin, Wada Yoshinao, Grüneberg Marianne, Marquardt Thorsten, Kamp Daniel, Schilbach Leonhard. The long way to diagnosis: attention disorder, alcohol addiction or congenital disorder of glycosylation? A case report.. BMC psychiatry. 2025. DOI: 10.1186/s12888-025-06862-9.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.