American journal of medical genetics · 1995
Upper limb malformations in DiGeorge syndrome.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cormier-Daire V, Iserin L, Théophile D, Sidi D, Vervel C, Padovani J P, Vekemans M, Munnich A, Lyonnet S
Аннотация
We report on upper limb anomalies in two children with a complete DiGeorge sequence: conotruncal defects, hypocalcemia, thymic aplasia, and facial anomalies. One child had preaxial polydactyly, and the other had club hands with hypoplastic first metacarpal. In both patients, molecular analysis documented a 22q11 deletion. To our knowledge, limb anomalies have rarely been reported in DiGeorge syndrome, and they illustrate the variable clinical expression of chromosome 22q11 deletions.