Cureus · 2022
Pseudohypoaldosteronism Type 1: The Presentation and Management of a Neonate With a Novel Mutation of the SCNN1B Gene Found in Two Hispanic Siblings.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pugh Charles P
Аннотация
Pseudohypoaldosteronism type 1 (PHA1) may manifest in the neonatal period as a life-threatening salt-wasting syndrome providing challenges in recognition and treatment. This case describes a newborn who developed severe dehydration and electrolyte imbalances and subsequently was found to have a novel SCNN1B gene variant resulting in autosomal recessive systemic PHA1.