Neuromuscular disorders : NMD · 1994
Dystrophinopathy presenting as congenital muscular dystrophy.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kyriakides T, Gabriel G, Drousiotou A, Meznanic-Petrusa M, Middleton L
Аннотация
We report a 3 1/2-year-old boy with congenital hypotonia, calf pseudohypertrophy, markedly delayed motor milestones and joint contractures. He was initially diagnosed to have congenital muscular dystrophy on the basis of the age of onset, a myopathic EMG, an elevated creatine kinase and a dystrophic muscle biopsy. Subsequently, dystrophin immunocytochemistry and immunoblot analysis showed complete absence of dystrophin. We suggest that male cases of CMD should undergo dystrophin analysis, if there is calf hypertrophy and markedly elevated CK (> 2000 U/l).