m+Medelevator.RU
← Поиск публикаций
Journal of pediatric genetics · 2021

Transient Neonatal Diabetes Mellitus and Seizure with an Unknown Etiology.

СтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Gunes Sevinc Odabasi, Calisici Erhan, Arslan Mutluay, Akin Onur, Karagol Belma Saygili

Аннотация

Neonatal diabetes mellitus (NDM) is a monogenic form of diabetes, usually occurring in the first 6 months of life. Here, we present a newborn, which was admitted with epileptic seizure on the postnatal second day of life. Sepsis and meningitis were ruled out. Cranial imaging and electroencephalography revealed normal. She developed transient NDM on the follow-up and was diagnosed to carry an ABCC8 mutation. Although the neurological features are more common in patients with KCJN11 mutations, patients with ABCC8 mutations could also represent with subtle neurodevelopmental changes or even with epileptic seizures. The genetic testing and appropriate therapy is important in this patient group for predicting clinical course and possible additional features.

ИП Урсолов Владлен Сергеевич

ИНН 500118482352 · ОГРНИП 314500117700049

Реквизиты и контакты