American journal of medical genetics · 1988
Overgrowth, congenital hypotonia, nystagmus, strabismus, and mental retardation: variant of dominantly inherited Sotos sequence?
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Goldstein D J, Ward R E, Moore E, Fremion A S, Wappner R S
Аннотация
We report on 2 patients with macrocephaly, strabismus, esotropia, nystagmus, hypotonia, developmental delay, excessive size, unusual facial appearance, and improvement with age. Many of these abnormalities are present in Sotos sequence. The mothers of both patients share some characteristics with their children. These patients may represent an autosomal dominant form of Sotos sequence.