MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/ajmg.1320560203

Медицинская библиотека · American journal of medical genetics · 1995

Bilateral ulna hypoplasia, club feet, and mental retardation: a new mesomelic syndrome.

Kohn G, Malinger G, el Shawwa R, Scheinfeld A, Tepper R, Ornoy A, Lachman R, Rimoin D L

Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПеревод в очереди

Аннотация

We report on 2 sibs with a previously unreported type of mesomelia of the upper limbs due to ulnar hypoplasia. Prenatal diagnosis was made by ultrasound during one pregnancy and an affected fetus was confirmed. This family documents a previously unreported autosomal recessive syndrome.

Для цитирования: Kohn G, Malinger G, el Shawwa R, Scheinfeld A, Tepper R, Ornoy A, Lachman R, Rimoin D L. Bilateral ulna hypoplasia, club feet, and mental retardation: a new mesomelic syndrome.. American journal of medical genetics. 1995. DOI: 10.1002/ajmg.1320560203.

Предметные рубрики MeSH

Abnormalities, MultipleAbortion, InducedBone Diseases, DevelopmentalClubfootFatal OutcomeFemaleFemurFetusGenes, RecessiveHumansInfantInfant, NewbornIntellectual DisabilityMaleNails, MalformedPedigreePregnancyRadiographySyndromeUlnaUltrasonography, Prenatal
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.