MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1111/j.1399-0004.1985.tb02043.x

Медицинская библиотека · Clinical genetics · 1985

The FG syndrome: 7 new cases.

Thompson E M, Baraitser M, Lindenbaum R H, Zaidi Z H, Kroll J S

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди

Аннотация

The X-linked FG syndrome is characterised by mental retardation, congenital hypotonia and constipation (which may both be severe), structural anal anomalies and relative macrocephaly in some, and an unusual and characteristic facial appearance. We describe 7 males from 4 families. One had anal stenosis. Two of the mothers and one sister show probable carrier manifestations. The features of the FG syndrome are individually non-specific. We emphasize that the characteristic combination of features is needed to avoid overdiagnosis.

Для цитирования: Thompson E M, Baraitser M, Lindenbaum R H, Zaidi Z H, Kroll J S. The FG syndrome: 7 new cases.. Clinical genetics. 1985. DOI: 10.1111/j.1399-0004.1985.tb02043.x.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.