Journal of medical genetics · 2024
De novo heterozygous missense variants in CELSR1 as cause of fetal pleural effusions and progressive fetal hydrops.
СтатьяКлинический случайНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
de Koning Maayke A, Pimienta Ramirez Paula A, Haak Monique C, Han Xiao, Ruiterkamp-Versteeg Martina Ha, de Leeuw Nicole, Schatz Ulrich A, Shoukier Moneef, Rieger-Fackeldey Esther, Ortiz Javier U, van Duinen Sjoerd G, Klein Willemijn M, Witlox Ruben S G M, Finnell Richard H, Santen Gijs W E, Lei Yunping, Suerink Manon
Аннотация
Fetal hydrops as detected by prenatal ultrasound usually carries a poor prognosis depending on the underlying aetiology. We describe the prenatal and postnatal clinical course of two unrelated female probands in whom de novo heterozygous missense variants in the planar cell polarity gene CELSR1 were detected using exome sequencing. Using several in vitro assays, we show that the CELSR1 p.(Cys1318Tyr) variant disrupted the subcellular localisation, affected cell-cell junction, impaired planar cell polarity signalling and lowered proliferation rate. These observations suggest that deleterious rare CELSR1 variants could be a possible cause of fetal hydrops.