Archives francaises de pediatrie · 1975
[Neonatal hypotonias with congenital disproportion of various types of muscular fiber, especially type I fibers. Demonstration of the familial character of this new entity].
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fardeau M, Harpey J P, Caille B, Lafourcade J
Аннотация
Two sisters presenting with benign congenital hypotonia are reported. In both cases the muscle biopsies demonstrated the same pathological pattern, consisting in an abnormal size disproportion between the two main cytoenzymological types of muscle fibers. Their father, exhibiting a slight and diffuse muscle weakness, showed a closely related histological aspect. These three cases bring the first evidence of a familial transmission of this new entity. Its relationship with the other types of "congenital myopathies" is discussed.