Медицинская библиотека · Clinical case reports · 2023
Isolated benign persistent proteinuria with novel association of CUBN (cubilin) variants.
Клинический случайСтатьяПеревод в очереди
Аннотация
We present two siblings with persistent proteinuria and normal kidney function, each carrying the same compound heterozygous variants in the CUBN gene. The CUBN-related phenotype appears to be dependent upon both variant type and the domain site within the gene. Knowledge of CUBN status may allow for avoidance of invasive testing.
Для цитирования: Shi Vivian, Stein Quinn, Clark Dinah, Punj Sumit, Kremsdorf Robin, Faizan Mohammed. Isolated benign persistent proteinuria with novel association of CUBN (cubilin) variants.. Clinical case reports. 2023. DOI: 10.1002/ccr3.7502.
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.