South African medical journal = Suid-Afrikaanse tydskrif vir geneeskunde · 1976
Turner's syndrome with XO/XXp- karyotype: a case report.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Koller A B, Rubin A
Аннотация
An unusual case of Turner's syndrome is presented. The case highlights the importance of chromosome analysis in patients presenting with primary amenorrhoea. This patient demonstrates the effects of mosaicism and the importance of the long and short arms of the X chromosome. Deletion of the short arm has only been reported in 2 previous cases of Turner's syndrome. The absence of the short arm is believed to be responsible for the shortness in stature in these patients.