MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1136/jmg.12.4.423

Медицинская библиотека · Journal of medical genetics · 1975

Bloom's syndrome: a probable new case with cytogenetic findings.

Bourgeois C A, Calverley M H, Forman L, Polani P E

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

A 19-year-old Jordanian girl, born to first-cousin parents, has most features of Bloom's syndrome but is tall and has secondary amenorrhoea. Blood and skin cultures revealed a normal diploid female complement but about one-quarter of the cells show chromosome or chromatid gaps, breaks and rearrangements. These abnormalities were localized after trypsin banding and having been found non-randomly distributed along the chromosomes.

Для цитирования: Bourgeois C A, Calverley M H, Forman L, Polani P E. Bloom's syndrome: a probable new case with cytogenetic findings.. Journal of medical genetics. 1975. DOI: 10.1136/jmg.12.4.423.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.