Hormones (Athens, Greece) · 2016
A new TRβ mutation in resistance to thyroid hormone syndrome.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neamţu Corina, Ţupea Claudiu, Păun Diana, Hoisescu Anca, Ghemigian Adina, Refetoff Samuel, Sriphrapradang Chutintorn
Аннотация
Thyroid hormones (TH) exert their actions by binding nuclear receptors alpha (TRα1) and beta (TRß1 and TRß2). Resistance to thyroid hormone (RTH) is a clinical syndrome with various clinical manifestations, its hallmark being decreased tissue sensitivity to the action of thyroid hormones. We report the case of a family harbouring a novel TRß mutation. Sequencing of the TRβ gene revealed a single nucleotide substitution-C to G in codon 340: glutamine was replaced by glutamic acid. The clinical picture and biochemical and hormonal panel showed significant differences within the family, despite their sharing the same mutation. We also present the result of low-dose antithyroid treatment in one member of the family diagnosed with this rare condition.