MedElevator
Войти в исследования PDX1 Gene Mutation with Permanent Neonatal Diabetes Mellitus with Annular Pancreas, Duodenal Atresia, Hypoplastic Gall Bladder and Exocrine Pancreatic Insufficiency.
Аннотация
BACKGROUND
Neonatal diabetes mellitus is a rare condition.
CASE CHARACTERISTICS: A small for gestational age male, presented with neonatal onset diabetes mellitus, duodenal atresia, annular pancreas and gall bladder hypoplasia.
OBSERVATION: Observation: A novel homozygous mutation p.K163R (c.488A>G) in the PDX1 gene was found. Parents were heterozygous for the same.
MESSAGE: This case highlights the importance of establishing the genetic diagnosis in all cases of neonatal diabetes mellitus.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.