Journal of clinical ultrasound : JCU · 2026
Prenatal Ultrasound and MRI in the Diagnosis of a Rare Fetal Dysplastic Megalencephaly Caused by AKT1 Gene Variant.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Li Chunying, Song Xiaoyu, Qian Jifang, Yang Yingying, Wang Yilin, Lin Xiaojuan
Аннотация
We report a prenatal case of rare dysplastic megalencephaly detected via ultrasound and magnetic resonance imaging (MRI), showing progressive macrocephaly and abnormal cortical development. Whole-exome sequencing (WES) identified a somatic AKT1 variant (c.49G>A), confirming the diagnosis. This case highlights the integration of imaging and genetic analysis in diagnosing fetal megalencephaly, underscoring the role of mTOR pathway disorders. Pregnancy was terminated after counseling.