Nigerian medical journal : journal of the Nigeria Medical Association · 2025
Meckel Gruber Syndrome in a Nigerian child: A Case Report and Review of the Literature.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bulus Wasinda Solomon, JoyBaba Fatima, AdoyiAgaba Innocent, Raheem Nasiru
Аннотация
Meckel-Gruber Syndrome (MGS) is a rare and lethal autosomal recessive disorder characterized by a triad of occipital encephalocele, polycystic kidneys, and polydactyly. The worldwide incidence varies from 1 in 13,250 to 1 in 140,000 live births, with a 25% reoccurrence rate. Prenatally, diagnosis can be made by ultrasonography for fetal anomalies at 11 to 14 weeks of pregnancy, which can guide management decisions. We report a female baby with the characteristic features of this syndrome, which was confirmed by autopsy findings.