Prenatal diagnosis · 2025
KIDINS220 Variant Associated With Hypoplasia of the Corpus Callosum and Aqueduct Stenosis.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ghannad-Zadeh Kimia, Shannon Patrick, Jobling Rebekah, Miller Elka, Chong Karen, Mathews Erin, Chitayat David, Shinar Shiri
Аннотация
KIDINS220 plays a key role in neuronal survival, differentiation, and synaptic function. Abnormalities in its expression have been linked postnatally to neurodevelopmental disorders and SINO syndrome though prenatal presentations are rarely described. We report a novel de novo heterozygous KIDINS220 variant identified prenatally associated with bilateral ventriculomegaly, abnormal anterior horns, aqueductal stenosis, and a hypoplastic corpus callosum. This is the first prenatal case of such findings in KIDINS220, emphasizing the value of trio WES/WGS for diagnosis and counseling.