Clinical ophthalmology (Auckland, N.Z.) · 2014
Mutations of the CYP1B1 gene in congenital anterior staphylomas.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Al Judaibi Ramzi, Abu-Amero Khaled K, Morales Jose, Al Shahwan Sami, Edward Deepak P
Аннотация
PURPOSE: Here, we present two patients with congenital anterior staphyloma, with mutations in the CYP1B1 gene.
METHODS: We reviewed the medical records, including the genetic analysis.
RESULTS: Two unrelated patients presented with congenital anterior staphylomas. Both patients showed mutations in the CYP1B1 gene. The first patient, the product of a consanguineous marriage, showed a homozygous misssense mutation g.3987G>A (p.G61E). The second patient had compound heterozygous misssense mutations [g.4160 G>T (p.A119S) and g.8131 C>G (p.L432V)].
CONCLUSION: CYP1B1 gene mutation may be associated with congenital anterior staphylomas.
METHODS: We reviewed the medical records, including the genetic analysis.
RESULTS: Two unrelated patients presented with congenital anterior staphylomas. Both patients showed mutations in the CYP1B1 gene. The first patient, the product of a consanguineous marriage, showed a homozygous misssense mutation g.3987G>A (p.G61E). The second patient had compound heterozygous misssense mutations [g.4160 G>T (p.A119S) and g.8131 C>G (p.L432V)].
CONCLUSION: CYP1B1 gene mutation may be associated with congenital anterior staphylomas.