MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.2147/opth.s53200

Медицинская библиотека · Clinical ophthalmology (Auckland, N.Z.) · 2014

Mutations of the CYP1B1 gene in congenital anterior staphylomas.

Al Judaibi Ramzi, Abu-Amero Khaled K, Morales Jose, Al Shahwan Sami, Edward Deepak P

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

PURPOSE: Here, we present two patients with congenital anterior staphyloma, with mutations in the CYP1B1 gene.

METHODS

We reviewed the medical records, including the genetic analysis.

RESULTS

Two unrelated patients presented with congenital anterior staphylomas. Both patients showed mutations in the CYP1B1 gene. The first patient, the product of a consanguineous marriage, showed a homozygous misssense mutation g.3987G>A (p.G61E). The second patient had compound heterozygous misssense mutations [g.4160 G>T (p.A119S) and g.8131 C>G (p.L432V)].

CONCLUSION

CYP1B1 gene mutation may be associated with congenital anterior staphylomas.

Для цитирования: Al Judaibi Ramzi, Abu-Amero Khaled K, Morales Jose, Al Shahwan Sami, Edward Deepak P. Mutations of the CYP1B1 gene in congenital anterior staphylomas.. Clinical ophthalmology (Auckland, N.Z.). 2014. DOI: 10.2147/opth.s53200.
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.