American journal of medical genetics. Part A · 2008
Partial trisomy of chromosome 22 resulting from a supernumerary marker chromosome 22 in a child with features of cat eye syndrome.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bélien Valérie, Gérard-Blanluet Marion, Serero Stéphane, Le Dû Nathalie, Baumann Clarisse, Jacquemont Marie-Line, Dupont Céline, Krabchi Kada, Drunat Séverine, Elbez Annie, Janaud Jean-Claude, Benzacken Brigitte, Verloes Alain, Tabet Anne-Claude, Aboura Azzedine
Аннотация
Small supernumerary marker chromosomes are present in about 0.05% of the human population. In approximately 28% of persons with these markers (excluding the approximately 60% derived from one of the acrocentric chromosomes), an abnormal phenotype is observed. We report on a 3-month-old girl with intrauterine growth retardation, craniofacial features, hypotonia, partial coloboma of iris and total anomalous pulmonary venous return. Cytogenetic analysis showed the presence of a supernumerary marker chromosome, identified by fluorescence in situ hybridization as part of chromosome 22, and conferring a proximal partial trisomy 22q22.21, not encompassing the DiGeorge critical region (RP11-154H4 + , TBX1-). This observation adds new information relevant to cat eye syndrome and partial trisomy of 22q.