MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/ajmg.1320420407

Медицинская библиотека · American journal of medical genetics · 1992

Short stature, mental retardation, eye anomalies, and cleft lip/palate.

Richieri-Costa A, Guion-Almeida M L

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

The syndrome: We describe 3 Brazilian brothers presenting a cluster of signs strongly suggesting a "new" MCA/MR syndrome. The main clinical signs include short stature, microbrachycephaly, mental retardation, palpebral ptosis, coloboma of iris and retina, nystagmus, strabismus, and cleft lip/palate. This is either an autosomal or X-linked recessive trait.

Для цитирования: Richieri-Costa A, Guion-Almeida M L. Short stature, mental retardation, eye anomalies, and cleft lip/palate.. American journal of medical genetics. 1992. DOI: 10.1002/ajmg.1320420407.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.