Clinical genetics · 2025
CHD8 -Related Neurodevelopmental Disorder Manifesting Adult-Onset Compulsive Behaviors.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lan Shih-Chun, Lan Min-Yu, Chang Yung-Yee, Huang Yu-Chi
Аннотация
A patient of intellectual developmental disorder with autism and macrocephaly (IDDAM) caused by a novel CHD8 mutation developed adult-onset compulsive behaviors in addition to the core phenotype in early life. This case expands the clinical and genotypic spectrums of IDDAM which may inspire future studies on genotype-phenotype correlation and the disease course.