Clinical case reports · 2026
A Diagnostic Dilemma: Hypophosphatemic Rickets Unmasking Tyrosinemia Type 1: A Case Report.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Siddique Muhammad Wajid, Shahzad Muhammad Hanzla, Khan Mifrah Rahat, Mahparah Fnu, Kumari Kanchan, Ahmad Muhammad Husnain
Аннотация
A 7.5-year-old Pakistani girl was misdiagnosed with hypophosphatemic rickets. Progressive skeletal deformities, hepatomegaly, and renal tubular dysfunction were detected despite standard treatment. Due to the atypical findings, genetic testing was performed and confirmed the diagnosis of Hereditary tyrosinemia Type 1. Her survival without liver failure remains atypical for Pakistan.