American journal of medical genetics · 1995
Apparently new "anophthalmia-plus" syndrome in sibs.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fryns J P, Legius E, Moerman P, Vandenberghe K, Van den Berghe H
Аннотация
The index patient of this report is a 17-week-gestation female fetus with bilateral anophthalmia, bilateral cleft lip/cleft palate, macrotia with bilateral lateral facial cleft, large open sacral neural tube defect, and uterus unicornis. Parents were normal and nonconsanguineous with an unremarkable family history. Their first child, a 4-year-old boy, is normal. The second child, a 2 1/2-year-old boy, has bilateral anophthalmia and an abnormal left ear with absent lobule as the sole additional anomaly. These 2 sibs seem to be the first examples of a new "anophthalmia-plus" syndrome apparently inherited as autosomal-recessive.