A new syndrome associated with absence of lower lid lacrimal punctum, ptosis, elevation deficiency of both eyes and mild facial dysmorphism.
Аннотация
A considerable volume of literature has been published on the association of lacrimal outflow dysgenesis with developmental anomalies or systemic syndromes. We report three affected individuals in a consanguineous family those are associated with bilateral ptosis, upper ocular movement limitation, and absence of the lacrimal punctum. T our knowledge, this is the first article reporting the association of bilateral ptosis, facial dysmorphism, upper ocular movement limitation, and absence of the lacrimal punctum in a hereditary form. As a sole example, these findings may be accepted as a new syndrome with autosomal recessive pattern because of consanguinity.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.