MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1080/13816810902988772

Медицинская библиотека · Ophthalmic genetics · 2009

A new syndrome associated with absence of lower lid lacrimal punctum, ptosis, elevation deficiency of both eyes and mild facial dysmorphism.

Guran Sefik, Torun Deniz, Mutlu Fatih Mehmet, Uysal Yusuf, Ugurel Mehmet Sahin, Bahce Muhterem

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

A considerable volume of literature has been published on the association of lacrimal outflow dysgenesis with developmental anomalies or systemic syndromes. We report three affected individuals in a consanguineous family those are associated with bilateral ptosis, upper ocular movement limitation, and absence of the lacrimal punctum. T our knowledge, this is the first article reporting the association of bilateral ptosis, facial dysmorphism, upper ocular movement limitation, and absence of the lacrimal punctum in a hereditary form. As a sole example, these findings may be accepted as a new syndrome with autosomal recessive pattern because of consanguinity.

Для цитирования: Guran Sefik, Torun Deniz, Mutlu Fatih Mehmet, Uysal Yusuf, Ugurel Mehmet Sahin, Bahce Muhterem. A new syndrome associated with absence of lower lid lacrimal punctum, ptosis, elevation deficiency of both eyes and mild facial dysmorphism.. Ophthalmic genetics. 2009. DOI: 10.1080/13816810902988772.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.