Journal of family medicine and primary care · 2025
Prader-Willi syndrome: A rare genetic disorder with complex clinical manifestations.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Yadav Dinkar, Yadav Neha, Pruthi Neha, Kumar Sandeep, Bhalla Kapil
Аннотация
Prader-Willi Syndrome (PWS) is a rare genetic disorder characterised by hypotonia, hyperphagia, and developmental delay. We report a case of a 12-year-old girl who presented with excessive hunger, obesity, and cognitive impairment. Molecular analysis revealed a deletion of the paternal chromosomes 15q11-13, confirming the diagnosis of PWS. Our case highlights the importance of early diagnosis and multidisciplinary management in improving the quality of life for individuals with PWS.