MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.4103/jfmpc.jfmpc_155_25

Медицинская библиотека · Journal of family medicine and primary care · 2025

Prader-Willi syndrome: A rare genetic disorder with complex clinical manifestations.

Yadav Dinkar, Yadav Neha, Pruthi Neha, Kumar Sandeep, Bhalla Kapil

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Prader-Willi Syndrome (PWS) is a rare genetic disorder characterised by hypotonia, hyperphagia, and developmental delay. We report a case of a 12-year-old girl who presented with excessive hunger, obesity, and cognitive impairment. Molecular analysis revealed a deletion of the paternal chromosomes 15q11-13, confirming the diagnosis of PWS. Our case highlights the importance of early diagnosis and multidisciplinary management in improving the quality of life for individuals with PWS.

Для цитирования: Yadav Dinkar, Yadav Neha, Pruthi Neha, Kumar Sandeep, Bhalla Kapil. Prader-Willi syndrome: A rare genetic disorder with complex clinical manifestations.. Journal of family medicine and primary care. 2025. DOI: 10.4103/jfmpc.jfmpc_155_25.
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.