MedElevator
Войти в исследования JPMA. The Journal of the Pakistan Medical Association · 2026
Pitt-Hopkins syndrome (PTHS)- a case report from Pakistan.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nasir Asghar, Afroze Bushra, Ilyas Saad, Ansar Zeeshan, Hasan Zahra
Аннотация
Pitt-Hopkins syndrome (PTHS) is a rare genetic neurodevelopment disorder where affected individuals exhibit symptoms such as severe developmental delays and intellectual disability. To the best of our knowledge, this report presents the first known case from Pakistan where Chromosomal Microarray Analysis (CMA) was employed to diagnose PTHS. The CMA revealed a deletion in the Transcription Factor 4 (TCF4) gene, confirming the diagnosis. This case underscores the clinical features, diagnostic process, and the significance of CMA in diagnosing rare genetic disorders such as PTHS, particularly in resource-limited settings.