American journal of medical genetics. Part A · 2026
Prenatal Diagnosis of a Splice-Site Variant in UBA2: Expanding the Clinical Spectrum of UBA2-Related Disease.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Wakim Victor, Kaler Stephen G, Guzman Edwin, Walzer Lauren
Аннотация
We report a case of a paternally inherited novel splice site variant in a patient prenatally diagnosed with Aplasia Cutis Congenita and Ectrodactyly (ACCES) syndrome with isolated split hand and foot malformations confirmed at birth. Intrafamilial variability has been previously reported in UBA2-related syndromes and malformations. We suggest that the rising number of reported UBA2 variants associated with isolated split hand/ft malformations without a full ACCES phenotype highlights the functional importance of UBA2 in distal limb morphogenesis.