Clinical genetics · 1984
Renal agenesis as a diagnostic feature of the cryptophthalmos-syndactyly syndrome.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lurie I W, Cherstvoy E D
Аннотация
Four families with the cryptophthalmos-syndactyly syndrome are reported. Nine affected patients died in perinatal period. Autopsy, performed in 6 cases, revealed renal agenesis (bilateral in 3 and unilateral in 3 cases). These observations together with recent literature data suggest that renal malformations (agenesis or severe hypoplasia) are one of the most common features of the cryptophthalmos-syndactyly syndrome and may serve as one of diagnostic criteria for this entity.