Clinical case reports · 2026
Diagnostic Pitfalls in Hereditary Neurological Disorders: Machado-Joseph Disease Presenting as Charcot-Marie-Tooth Disease: A Case Report.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lim Enoch Chi Ngai, Lim Chi Eung Danforn
Аннотация
We report a 60-year-old Chinese woman with Machado-Joseph disease (MJD/SCA3), initially managed as Charcot-Marie-Tooth disease due to distal sensory loss, pes cavus, and areflexia. Later cerebellar, bulbar, and ocular signs, together with ATXN3 CAG expansion, clarified the diagnosis and highlighted the need to revisit atypical hereditary neuropathy diagnoses.