The Journal of the Association of Physicians of India · 2022
Anonychia Congenita - Rare Inheritance of a Rare Disorder.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vasudha Jain, Jalees Fatima, S Priya, Raj Varshney Ankit, Tauseef Khan Mohammad
Аннотация
Non syndromic Anonychia congenita or congenital absence of finger and toe nails is a rare disorder known to occur due to autosomal recessive inheritance of mutation in the R-spondin-4 gene. We present a case of a 32 year old female born of a non-consanguineous marriage presenting with complete absence of finger and toe nails since birth and similar presentation in family members over four generations, suggesting an autosomal dominant inheritance.