MedElevator
Войти в исследования Медицинская библиотека · Annales de genetique · 1992
A patient with tetrasomy 9p, Dandy-Walker cyst and Hirschsprung disease.
Клинический случайСтатьяПеревод в очереди
Аннотация
The authors report on a patient with tetrasomy 9p and 9qh due a karyotype 47,XY,+dic(9)(q12) in lymphocytes and a normal karyotype in fibroblasts. Clinical and complementary investigation revealed a malformation syndrome with many anomalies like those of trisomy 9p as well as Dandy-Walker cyst and Hirschsprung disease not previously described in tetrasomy 9p.
Для цитирования: Melaragno M I, Brunoni D, Patrício F R, Corbani M, Mustacchi Z, dos Santos R de C, Lederman H M. A patient with tetrasomy 9p, Dandy-Walker cyst and Hirschsprung disease.. Annales de genetique. 1992.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.