MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.12669/pjms.35.5.916

Медицинская библиотека · Pakistan journal of medical sciences · 2019

Harlequin fetus born from Consanguinity: A deleterious case report.

Devnani Joti, Kumari Ujalla, Zil-E-Rubab

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Harlequin Ichthyosis (HI) is a dreadful skin disorder with steady rise of cases with prolonged survival. Harlequin fetus follows an autosomal recessive pattern with the incidence of 1in 300,000 live births. In the succeeding case report, a male child was born with keratinized and kaleidoscopic diamond pattern of skin suggestive of HI. He was born at 36th week of gestation from consanguineous marriage. The newborn remained under extensive intensive care in a tertiary care unit where he breathed his last on 11th day after birth. Prenatal diagnosis and genetic counseling is of vital importance due to the association of ABCA12 mutation with HI.

Для цитирования: Devnani Joti, Kumari Ujalla, Zil-E-Rubab. Harlequin fetus born from Consanguinity: A deleterious case report.. Pakistan journal of medical sciences. 2019. DOI: 10.12669/pjms.35.5.916.
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.