m+Medelevator.RU
← Поиск публикаций
Cureus · 2023

Rare and Atypical Case of Turner Syndrome With Three Cell Lines.

Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Essouabni Amal, Ahakoud Mohamed, Aynaou Hayat, Bouguenouch Laila, Salhi Houda, Karim Ouldim, Elouahabi Hanan

Аннотация

Turner's syndrome is a rare complex genetic disease characterized by gonadal dysgenesis and sexual chromosomal abnormalities. Half of the patients affected are monosomic, for the X chromosome, and for the remaining patients, a variety of chromosomal abnormalities have been reported. Only a small percentage (3%-4%) of people with Turner syndrome have triple X cell line mosaicism (47, XXX). It has been reported that patients 45, X/47, XXX have normal intelligence, a higher rate of spontaneous menstruation, an increased number of pregnancies, and a lower frequency of short stature (60%) compared to patients 45, X. In this work, we will present a rare and atypical case of a patient who presents a rare chromosomal mosaicism, with three chromosomal lineages, contrasting with a typical clinical picture of Turner syndrome.

ИП Урсолов Владлен Сергеевич

ИНН 500118482352 · ОГРНИП 314500117700049

Реквизиты и контакты