Clinical case reports · 2015
Transient neonatal diabetes due to a missense mutation (E227K) in the gene encoding the ATP-sensitive potassium channel (KCNJ11).
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Martins Luísa, Lourenço Rita, Maia Ana Lúcia, Maciel Paula, Monteiro Maria Isabel, Pacheco Lucinda, Anselmo João, César Rui, Gomes Maria Fernanda
Аннотация
Neonatal diabetes is a monogenic form of diabetes. Herein, we report on a newborn presenting diabetic ketoacidosis at 17 days of life. A KCNJ11 mutation was identified. In such cases, insulin can be replaced by sulfonylurea with a successful metabolic control, as an example of how molecular diagnosis may influence the clinical management of the disorder.