The Laryngoscope · 2026
Airway Involvement in Conradi-Hünermann-Happle Syndrome: A Novel Clinical Manifestation.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Villarreal Enrique G, Chiang Jackie, Propst Evan J, Wolter Nikolaus E
Аннотация
We report the first documented case of airway involvement in Conradi-Hünermann-Happle syndrome (CDPX2), an X-linked dominant form of chondrodysplasia punctata caused by pathogenic variants in EBP. A 2-month-old female with genetically confirmed CDPX2 developed severe subglottic stenosis and persistent respiratory distress requiring CPAP; cross-sectional imaging demonstrated extensive laryngotracheal calcifications. Serial endoscopic balloon dilations successfully restored airway patency, enabled weaning from respiratory support, and avoided tracheostomy, expanding the recognized clinical spectrum of CDPX2 and highlighting the potential role of minimally invasive airway intervention in selected cases.