Annales de genetique · 1994
Molecular characterization of two extra marker chromosomes detected at prenatal diagnosis.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Calabrese G, Stuppia L, Mingarelli R, Guanciali Franchi P, Peila R, Morizio E, Antonucci A, Palka G
Аннотация
Two non-familial extra supernumerary abnormal chromosomes (ESAC) were detected in fetuses monitored by midtrimes ter amniocentesis. Characterization of these ESACs was carried out using conventional cytogenetic analysis, fluorescence in situ hybridization, and DNAse I hypersensitivity. Based on these studies it was concluded that the two ESACs were derived respectively from chromosomes 14/22 and isodicentric chromosome 15. Based on cytogenetic results it was argued that unconsistent phenotypic effect was associated with the two aneuploidies. This optimistic view was confirmed at birth of unaffected babies and unremarkable follow up at 6 and 12 months.