Hormones (Athens, Greece) · 2017
GnRH-dependent precocious puberty manifested at the age of 14 months in a girl with 47,XXX karyotype.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Skordis Nicos, Ferrari Eleana, Antoniadou Aria, Phylactou Leonidas A, Fanis Pavlos, Neocleous Vassos
Аннотация
This case report describes a 47,XXX girl who presented very early, at the age of 14 months, with signs of sexual precocity (breast and pubic hair development, menarche) and was finally diagnosed with GnRH dependent precocious puberty with no evidence of underlying central nervous system pathology. Molecular testing did not identify any genetic defect in any of the genes tested (KISS1, KISS1R, DLK1 and the intronless MKRN3). Though previous studies have shown a link between karyotype 47,XXX and precocious puberty, this is the youngest patient reported so far. Treatment with GnRH analog was commenced and proved to be effective, indicating a successful suppression of the hypothalamic-pituitary-ovarian axis.