Clinical and experimental obstetrics & gynecology · 2016
Holt Oram syndrome: a case report and review of the literature.
Клинический случайСтатьяОбзорНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Virdis G, Dessole M, Dessole S, Ambrosini G, Cosmi E, Cherchil P L, Capobianco G
Аннотация
Holt Oram syndrome is a rare autosomal dominant syndrome on average, of varying severity, which may result in heterogeneous pictures, predominantly with involvement of the bony segments of the upper limbs and the cardiovascular system. The syndrome is caused by mutations in two genes of the T-box (TBX5, 601 620 and TBX 3) located on the 12q24.1p. The authors report a case and review the literature.