MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1007/s00132-025-04676-x

Медицинская библиотека · Orthopadie (Heidelberg, Germany) · 2025

[Skeletal dysplasias-Multidisciplinary orthopedics].

Kraler B, Chiari C, Farr S, Kranzl A, Kainz T, Patsch J, Mindler G

СтатьяОбзорАннотация на английскомПеревод в очереди

Аннотация

Skeletal dysplasias (SD) are a heterogeneous group of rare hereditary diseases with pronounced skeletal involvement and include over 750 phenotypes, which are associated with disease-triggering variants in more than 550 genes. In addition to orthopedic treatment, a network of various disciplines is necessary to ensure high-quality diagnostics and treatment for SD. This is ideally carried out at a center specialized in the treatment of rare bone diseases (European Reference Network on Rare Bone Diseases). The close networking of orthopedics with pediatrics and other disciplines is important to enable a state-of-the-art treatment and to monitor the influences of new forms of pharmacotherapy on the musculoskeletal apparatus.

Для цитирования: Kraler B, Chiari C, Farr S, Kranzl A, Kainz T, Patsch J, Mindler G. [Skeletal dysplasias-Multidisciplinary orthopedics].. Orthopadie (Heidelberg, Germany). 2025. DOI: 10.1007/s00132-025-04676-x.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.