Clinical case reports · 2025
HNF1β Gene Mutation Leading to a MODY5 With Renal Dysplasia: A Case Report.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Han Xingfa, Qiu Xueting, Jiang Rong, Wang Nian, Li Zheng, Ma Zhimin
Аннотация
This case report describes a 20-year-old female MODY5 patient. Genetic testing revealed a heterozygous missense mutation c.452C>G (p.R151G) in HNF1β, identical to the mutation carried by her diabetic mother. This case underscores the importance of genetic testing in young-onset diabetes with renal anomalies, facilitating personalized care and family risk assessment.