The Cleft palate-craniofacial journal : official publication of the American Cleft Palate-Craniofacial Association · 2026
A Novel Association Between Mandibulofacial Dysostosis with Microcephaly and Congenital Diaphragmatic Hernia.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aris Katerina L, Kirschner Richard E, Hrach Emily, Stone Brandon S
Аннотация
Mandibulofacial dysostosis with microcephaly (MFDM) is a rare craniofacial syndrome due to pathogenic variants in EFTUD2. Affected patients may present with cleft palate, dysmorphic craniofacial features, short stature, microcephaly, developmental delay/intellectual disability, and variable congenital anomalies. Gastrointestinal anomalies include esophageal atresia and tracheoesophageal fistula. Congenital diaphragmatic hernia (CDH) has not been previously reported. Here, we present a novel case of MFDM with CDH in a late preterm female with multiple congenital malformations observed prenatally. Postnatal genetic testing was diagnostic for a heterozygous de novo pathogenic variant in EFTUD2, consistent with a diagnosis of MFDM.