Clinical genetics · 1997
Earlier finishing of Xp21.2 subband replication of the inactive X chromosome in Rett syndrome girl but not in her 47,XXX mother.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Panasiuk B, Midro A T, Zadrozna-Tołwińska B
Аннотация
X-inactivation mosaicism has been proposed to explain the origin of Rett syndrome. We present the results of the cytogenetic analysis, including RBG dynamic replication pattern, in a girl with Rett syndrome. The late replicating X chromosome (LRX) showed the earlier replication of subband Xp21.2 in 36% of analysed cells. Unexpectedly the maternal karyotype 47,XXX was found. Replication timing of both maternal LRX chromosomes was normal. The critical region of Xp essential for RS is proposed.